De afdeling hematologie van het ErasmusMC is betrokken bij fundamenteel, translationeel en klinisch wetenschappelijk onderzoek ter ontrafeling van de biologie, verbetering van de diagnostiek en behandeling van patiënten met hematologische maligniteiten.

Het moleculair diagnostisch onderzoek aan hematologische maligniteiten van de unit moleculaire diagnostiek op de afdeling Hematologie is actief sinds 1995 en heeft de volgende algemene doelen:

1. Diagnostiek voor patiënten met hematologische maligniteiten (AML, ALL en MPN)
2. Prognostiek voor patiënten met hematologische maligniteiten (AML en ALL)
3. Therapie respons bepaling voor patiënten met hematologische maligniteiten (APL en CML)

De unit moleculaire diagnostiek legt de focus op volwassenen met acute myeloïde leukemie (AML), acute lymfoïde leukemie (ALL) en myeloproliferatieve aandoeningen (MPN). De aan- en afwezigheid van verschillende verworven genetische afwijkingen (chromosomale translocaties, insertie/deleties, puntmutaties) worden bepaald met behulp van moleculair biologische technieken, zoals (RT-)PCR, RQ-PCR en Sanger sequencing. Een groot deel van de routine moleculaire diagnostiek wordt al uitgevoerd met next generation sequencing (NGS) apparatuur, voor andere bepalingen is deze in verregaande ontwikkeling.

In 2016 is de unit moleculaire diagnostiek ook begonnen met de analyse genetische varianten die geassocieerd zijn met genetische predispositie voor myeloide maligniteiten. Deze analyses woden in nauwe samenwerking gedaan met de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC.

Een belangrijke focus van de unit moleculaire diagnostiek is de verdere ontwikkeling van de prognostiek van hematologische maligniteiten, in het bijzonder van volwassen patiënten met acute leukemie. De ontwikkeling van de prognostiek voor volwassen AML en ALL patiënten wordt in nauwe samenwerking gedaan met de HOVON (Hemato Oncologie voor Volwassenen Nederland). De HOVON behandelt AML en ALL patiënten in grote klinische studies, waarbij de moleculaire diagnostiek en biobanking voor AML centraal wordt uitgevoerd door de afdeling Hematologie op het ErasmusMC.

Ook binnen CML zijn er nieuwe ontwikkelingen wat betreft moleculaire prognostiek. Zo beschikt onze unit over een nieuwe PCR-techniek, namelijk de digitale druppel PCR, die zeer nauwkeurig het BCR-ABL1 kan kwantificeren en een prognostische waarde blijkt te hebben voor het voorspellen van een succesvolle behandelingsstop na het gebruik van tyrosine kinase remmers (TKI). In een project ondersteund door ZonMw kan onze studiegroep de test kosteloos aanbieden aan interne en externe aanvragers als onderdeel van een implementatieproject. Voor meer informatie over dit project verwijzen we u naar: Toelichting digitale druppel PCR van BCR-ABL1 als nieuwe voorspeller voor een succesvolle TKI-stoppoging in CML.

De moleculaire diagnostiek unit is onderdeel van de hemato-oncologisch laboratorium en heeft een regionale functie. Hierbij is het onderdeel van de integrale diagnostiek van hematologische maligniteiten.

De unit moleculaire diagnostiek is tevens zeer actief in het Nederlands Netwerk voor de Moleculaire Diagnostiek van Hematologische Maligniteiten (MODHEM en SKML).